漸凍癥，也稱為肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），是一種原因不明的進(jìn)展性的神經(jīng)退行性疾病，以慢性進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無力為特征。它主要影響大腦、腦干和脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，導(dǎo)致肌肉逐漸萎縮和無力。漸凍癥多在40歲以后發(fā)病，男性多于女性。

漸凍癥的主要表現(xiàn)有哪些呢？本期我們一起來了解下！

肌肉無力和疲勞

肌無力是漸凍癥的早期表現(xiàn)。

上肢起病大多以手無力為先兆，表現(xiàn)為手指運(yùn)動(dòng)不靈和力弱，伸展手腕困難。手無力會(huì)導(dǎo)致系扣子、拉拉鏈、開門鎖等困難，以及書寫困難。

近端手臂無力導(dǎo)致抬起困難，手臂舉不到頭頂水平，導(dǎo)致洗澡、穿衣、梳洗和進(jìn)食困難。

足和踝無力會(huì)導(dǎo)致絆倒和跌倒。

近端腿無力可導(dǎo)致難以從椅子上起身、爬樓梯困難，以及難以從地板上起身。

面上部肌無力可能導(dǎo)致眼閉合不全。

面下部肌無力更常見，可能導(dǎo)致唇閉合不嚴(yán)，從而引起流涎或多涎。

咬肌無力可導(dǎo)致咀嚼困難。嚴(yán)重時(shí)，嘴無法閉合。

嚴(yán)重的咬肌和翼狀肌無力可能造成顳下頜關(guān)節(jié)脫離。

累及軀干和脊柱的肌無力可能會(huì)導(dǎo)致抬頭困難、保持直立姿勢(shì)困難以及腹部膨隆。平衡能力也可能受到影響。

眼球活動(dòng)困難要到病程很晚期才會(huì)出現(xiàn)。

肌肉抽搐痙攣、肌束顫動(dòng)和肌肉萎縮

早期肌肉痛性痙攣比較常見，而且多在受累及的下肢遠(yuǎn)端肌肉。

肌束顫動(dòng)發(fā)生較早，甚至早于無力和肌萎縮幾個(gè)月，明顯的肌束顫動(dòng)表現(xiàn)為肌肉跳動(dòng)。細(xì)微的肌肉跳動(dòng)即肌束顫動(dòng)需要肌電圖檢查才能發(fā)現(xiàn)。

肌肉萎縮可發(fā)生在所有被累及的肌肉。

說話、吞咽和呼吸困難

說話含糊不清、吞咽困難、憋氣、呼吸費(fèi)勁等都是漸凍癥神經(jīng)損傷的表現(xiàn)。

構(gòu)音障礙可能是由舌、唇或腭無力所致。通常表現(xiàn)為說話帶鼻音，言語不清。還有的表現(xiàn)為聲音嘶啞，可能由相關(guān)的聲帶無力所致。

吞咽困難的原因與舌無力或咽無力有關(guān)。舌無力可能導(dǎo)致食物滯留于面頰部和牙齦之間。咽無力常表現(xiàn)為吞咽食物、液體或分泌物(如唾液或黏液)時(shí)出現(xiàn)嗆咳和窒息，可能導(dǎo)致誤吸。

呼吸困難是漸凍癥最危險(xiǎn)的癥狀，晚期可能需要呼吸機(jī)輔助呼吸。患者進(jìn)行性呼吸困難，呼吸力量越來越弱，最后發(fā)展為休息時(shí)和說話時(shí)出現(xiàn)呼吸困難且說話音量減弱。

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患者的哭、笑與實(shí)際心境不符，或由輕微的情緒刺激觸發(fā)，而且一旦開始哭或笑就很難停下來。

帕金森綜合征的表現(xiàn)

稱為錐體外系癥狀和體征，包括面具臉、震顫、運(yùn)動(dòng)遲緩、不協(xié)調(diào)、僵硬及姿勢(shì)不穩(wěn)。

認(rèn)知障礙

大多數(shù)漸凍癥患者沒有明顯的癡呆，1/3到1/2的患者存在一定程度的認(rèn)知和行為功能障礙，并且隨著病情進(jìn)展越來越常見，例如執(zhí)行功能、語言、語法及言語流暢性障礙，常見的行為改變包括情感淡漠、共情缺失、進(jìn)食行為改變、自我控制能力降低和持續(xù)言語等。

感覺癥狀和疼痛

20%-30%的漸凍癥患者可能出現(xiàn)感覺癥狀，比如肢體遠(yuǎn)端的麻刺感。疼痛可能與活動(dòng)減少、肌肉痛性痙攣、肌痙攣狀態(tài)等有關(guān)。

漸凍癥的表現(xiàn)很多，早期最核心的癥狀包括肌無力、肌萎縮和肌肉跳動(dòng)。如果出現(xiàn)這幾個(gè)癥狀，應(yīng)盡快咨詢醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估和診斷。