“孩子才2歲，不會說話很正常，只是說話晚而已，肯定不是孤獨癥！”

“我的孩子每天說個不停，怎么可能是孤獨癥？！”

“寶貝這么愛笑，很活潑開朗，為什么會是孤獨癥呢？！”

作為一名發育行為兒科醫生，門診中很多家長聽到孩子孤獨癥的診斷時，第一反應往往是無法接受。他們有的傷心難過，有的慌張忙亂，難以理解孤獨癥為何會發生在自己孩子身上。4月2日是世界孤獨癥日，我們來具體聊聊，家長如何在家盡早識別孤獨癥的預警信號，做到早發現、早診斷、早干預。

孤獨癥全稱是孤獨癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD），又稱自閉癥，多數在3歲前起病。它是一組以社交交往障礙、興趣狹窄和重復刻板行為為主要特征的神經發育性障礙。實際上，它不是一種疾病，而是一組/一類疾病的統稱，病因尚不明確，可能與遺傳基因異常、環境因素有關。

孤獨癥表現千差萬別，“社牛”、“社恐”都有可能

很多人以為，孤獨癥的表現就是不愛說話。其實，孤獨癥表現千差萬別、功能高低各異，從不愛或不會說話的“社恐”到滔滔不絕的“社牛”，從不與他人對視到一直盯著人看，從不會指認圖片到能背誦整本書等等，都有可能。

社會交往障礙是孤獨癥的核心癥狀之一。典型的孤獨癥完全沒有社交動機，有些高功能孤獨癥有社交意愿但社會交往方式方法不得當，比如聲調、表情不恰當，對他人想法及感受無法理解或理解不恰當，無法看懂他人的面部表情、讀懂玩笑話或潛臺詞，無法與他人良性互動等。社會交往障礙會對孩子造成社會功能損害，導致他們不能很好地融入集體。此外，由于社交動機缺乏、不足或不恰當，會伴隨語言和交流性語言問題，如語言發育遲緩、語言發育倒退、語言運用能力不足等。

興趣狹窄和重復刻板行為也是孤獨癥的重要表現，且種類繁多，不同時期表現不一，會出現相對常見的重復動作、重復行為、重復刻板語言。

1歲以內的這些異常行為可能是預警信號

孤獨癥的表現是隨著兒童生長發育過程中逐漸顯現出來的，不同年齡階段表現有所不同。針對1歲以內的小寶貝，很多機構和學者總結出來一些篩查預警征象，具體如下：

1.極端的氣質與行為，一種是特別容易哭鬧、特別難安撫；另一種是過于安靜，完全不需要家長的陪伴。

2.眼神接觸差，尤其是與媽媽或其他帶養人沒有眼神接觸、對視或者時間偏短。

3.對聲音反應差，特別是對叫自己名字時毫無反應，不看媽媽或其他帶養人。

4.不愛玩互動游戲，如不愛跟媽媽玩“躲貓貓”、“大眼瞪小眼”等游戲。

5.注視物體的興趣強于注視人的興趣，如不喜歡看媽媽的臉，更喜歡看自己的手或眼前的物品。

6.對需求和分享時的手指指示延遲或缺乏，如9—10月齡以后嬰兒會用手指指引家長看自己感興趣的物品表示需要，或者用手指指出家長說出的簡單常見物品；一直沒有用食指指物品的動作。

7.反復的咿呀發聲少，前語言期如2—3月齡元音如“a、o、ao”，6月齡后輔音+元音如“ma、da、ba、dai”等發音少。

8.快樂情緒的分享和互動性表達的缺乏，如很高興時不會主動看媽媽/帶養人，或沖媽媽/帶養人笑等。

1歲以上3歲以下，語言發育遲緩尤其要重視

1歲至3歲有孤獨癥的孩子，以語言發育遲緩為主要表現，很多家長疑惑，如何與單純的說話晚進行區分呢？其實，單純說話晚的孩子雖然暫時還沒有發聲性語言或語言結構較為簡單，但是他的語言理解力可以，有社交能力，能聽懂并執行家長或他人的語言指令。而孤獨癥孩子的語言發育遲緩則不同，具體表現為：

1.聽不懂言語指令，對語言反應少，不理睬他人說話，以至于家長可能懷疑孩子聽力有問題，沒有咿咿呀呀學語。

2.出現語言倒退，即以前會說的話現在不會說了或者不說，或表達能力沒有隨著年齡的增長而提高。

3.不會用姿勢性語言如點頭搖頭表達需求，沒有或少有指物動作出現。

4.與家人目光對視少，沒有共同關注，沒有模仿行為。與家人沒有展示，即常說的“顯擺勁”，比如完成拼搭積木會很自豪地顯擺給媽媽看。沒有分享，不會主動把玩具或好吃的分享給別人或聽指令分享。

5.伴隨有重復動作，如看手、轉圈、搖晃等，或重復行為，如反復按開關、撕紙、看電視廣告、天氣預報、聽同一首歌等。

需要注意的是，考慮到兒童神經發育的過程性和變化性，有上述高危表現的幼兒，建議家長提高警惕，必要時帶孩子到醫院就醫，由專業人士進行篩查、診斷。與此同時，幼兒孤獨癥的診斷需要慎重，不能輕易“扣帽子”，但一定要及時發現孩子偏離的地方，進行科學恰當的干預。

孩子確診孤獨癥，家長該如何應對？

孩子剛確診孤獨癥時，很多家長都容易慌亂，一時不知道該怎么辦。這里梳理了四條應對思路，希望能幫助家長告別慌亂，科學應對。這些應對思路并不是具體的干預方法，具體的干預是個系統工程，需要在專業人士的指導下進行。

1.要了解孩子的腦發育水平，學會看發育評估報告，知道孩子除了社交、語言等問題外，是否還伴有其他功能區域發育遲緩。就診時，醫生會通過問診查體、各類篩查量表、診斷性量表等進行評估及溝通，需要認真傾聽，做到心中有數。

2.了解孩子的口腔功能、視力、聽力、感知覺發育水平，這些也是孩子語言發育的影響因素。

3.明確孩子的診斷和功能程度。孤獨癥的診斷是個“系統工程”，可能需要多次就診，在這個過程中家長一定要有耐心，積極配合，與醫生溝通孩子接下來需要干預的核心或重點內容，最好能列出近期干預計劃，干預一段時間再進行階段性評估，檢驗干預效果，修正下一步的計劃。

4.了解孩子是否需要做病因學檢查。如頭顱核磁、腦電圖、血液學標記物、遺傳代謝檢查等。如需要，這些檢查將有助于幫助查找病因，獲取相關的治療方法。

孤獨癥是一種全生命周期疾病，隨著年齡增長，不僅不會自愈，可能面臨更突出的社交問題，伴隨更嚴重的情緒問題。因此，孩子確診后，一定要盡早干預，持之以恒的恰當的教育訓練與行為干預，仍是孩子獲得更好的社會功能最有效的方法。